Antecedentes/Objetivos: Actualmente la vigilancia epidemiológica de la fiebre mediterránea familiar (FMF) no está implementada en todas las comunidades autónomas. El objetivo es describir los resultados de la validación de casos posibles de FMF de la Comunitat Valenciana (CV) prevalentes en 2010-2023 y valorar su inclusión en la vigilancia sistemática.

Métodos: El Sistema de Información de Enfermedades Raras de la CV (SIER-CV) captó casos posibles de FMF a partir del Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) y Registro de Mortalidad de la CV (RMCV) de 2010-2023, identificados con los códigos M04.1 (a partir de 2018) y E85.0 (2016-2017) de la CIE-10-ES y 277.31 (hasta 2015) de la CIE-9. Se validaron con la información disponible en la historia clínica electrónica.

Resultados: Se validaron 188 casos, de los cuales se confirmaron 74 (valor predictivo positivo 39,4%), se descartaron 69 (36,7%) y se quedaron como probables pendientes de confirmación 31 (16,5%). Se confirmaron 14 casos de otros síndromes autoinflamatorios (7,5%):4 casos de PFAPA, 3 TRAPS, 3 HiperIgD, 1 CINCA, 1 amiloidosis secundaria, 1 nefropatía amiloide familiar y 1 no especificado. De los casos confirmados de FMF, el 54,1% fueron mujeres y la edad media al diagnóstico fue de 21,5 años (2-69). Entre los casos descartados, los principales motivos fueron el cambio del diagnóstico de sospecha y errores en la codificación del informe de alta en casos en los que existía una sospecha de FMF o en casos portadores de la mutación.

Conclusiones/Recomendaciones: La vigilancia sistemática de la FMF en la CV sería factible en base al número de casos posibles detectados. Aunque la inespecificidad de los códigos de captación reduce el valor predictivo positivo para FMF, permite incorporar otros síndromes autoinflamatorios. La integración del SIER-CV con unidades clínicas de referencia o consultas especializadas aumentaría la exhaustividad y eficiencia de la vigilancia epidemiológica tanto de la FMF como de otras enfermedades raras.